Phenylketonuria ni nini na inaweza kuponywa

2024 Mwandishi: Malcolm Clapton | [email protected]. Mwisho uliobadilishwa: 2023-12-17 04:12

Chakula maalum kitasaidia kuepuka matokeo ya ugonjwa huo.

phenylketonuria ni nini

Phenylketonuria Phenylketonuria (PKU) ni ugonjwa nadra wa kurithi ambapo asidi ya amino phenylalanine haiwezi kufyonzwa na mtoto. Inabaki kwenye damu na hufanya kama sumu kwenye mfumo wa neva.

Phenylketonuria hurithiwa na Phenylketonuria kwa njia ya autosomal recessive. Hii ina maana kwamba jeni yenye kasoro hupitishwa kwa mtoto kutoka kwa wazazi wawili wanaoonekana kuwa na afya, ambayo kimetaboliki ya phenylalanine inategemea. Mabadiliko katika jeni yanaweza kuwa kamili, basi ugonjwa huo una dalili kali kali. Ikiwa kasoro haijakamilika, phenylketonuria inaendelea kwa fomu kali, ugonjwa hauonekani sana.

Dalili za phenylketonuria ni nini?

Mara baada ya kuzaliwa, mtoto hulisha maziwa, ambayo yana protini nyingi. Inajumuisha amino asidi, ambayo ina maana pia ina phenylalanine. Kwa hiyo, baada ya siku chache, wakati dutu hujilimbikiza katika damu, mtoto hupata dalili za ugonjwa huo. Hizi zinaweza kujumuisha Phenylketonuria (PKU):

• harufu mbaya kutoka kinywa, ngozi na mkojo;
• upele nyekundu kwenye mwili;
• degedege.

Madaktari wakati mwingine wanaona kwamba mtoto alizaliwa na kichwa kidogo isiyo ya kawaida. Watoto wenye hali hii mara nyingi wana macho ya rangi ya bluu na ngozi ya rangi. Hii ni kutokana na ukweli kwamba phenylalanine inahitajika kwa ajili ya awali ya melanini ya rangi, ambayo inatoa rangi kwa iris na ngozi.

Kwa nini phenylketonuria ni hatari?

Kwa watoto walio na ugonjwa huu wa maumbile, phenylalanine ya ziada katika damu huharibu tishu. Zaidi ya yote haya yanaonyeshwa katika mfumo wa neva. Ikiwa ugonjwa huo haujatibiwa, ubongo huathiriwa. Madaktari wanaona Phenylketonuria (PKU), kwamba watoto kama hao wana shughuli nyingi kutoka kwa umri mdogo, wana udhibiti duni wa kihemko. Ukuaji wao wa kiakili unachelewa, na wengi wana matatizo ya kitabia au ulemavu wa kiakili.

Kwa matibabu ya kuchelewa, karibu haiwezekani kurejesha kazi za kawaida za mfumo wa neva. Kwa hiyo, ni muhimu kutambua patholojia mapema iwezekanavyo.

Je, phenylketonuria hugunduliwaje?

Kwa amri ya Agizo la Wizara ya Afya na Maendeleo ya Jamii ya Shirikisho la Urusi la Machi 22, 2006 No. 185 "Katika uchunguzi wa wingi wa watoto wachanga kwa magonjwa ya urithi" (pamoja na "Kanuni za shirika la uchunguzi wa wingi wa watoto wachanga kwa magonjwa ya urithi" juu ya magonjwa ya urithi ") Wizara ya Afya na Maendeleo ya Jamii ya Shirikisho la Urusi la Machi 22, 2006 No. 185" Katika uchunguzi wa wingi wa watoto wachanga kwa magonjwa ya urithi "watoto wote wachanga siku ya nne au ya saba baada ya kuzaliwa. kuchukua damu kutoka kisigino kwa uchunguzi kwa syndromes tano za maumbile. Wanaweza kuathiri maendeleo zaidi ya mtoto. Ni:

• phenylketonuria;
• galactosemia;
• ugonjwa wa adrenogenital;
• hypothyroidism ya kuzaliwa;
• cystic fibrosis.

Ikiwa matokeo mazuri ya mtihani yanakuja, mtoto ataagizwa matibabu ya kurekebisha.

Je, phenylketonuria inatibiwaje?

Haiwezekani kuondokana na kasoro ya maumbile. Lakini daktari anaweza kupendekeza chakula maalum Je, ni matibabu ya kawaida kwa phenylketonuria (PKU)?, ambayo haijumuishi vyakula vyenye protini nyingi. Kisha phenylalanine haitaingia ndani ya mwili na hakutakuwa na hatari ya matatizo. Watu wenye phenylketonuria hawapaswi:

• mayai;
• maziwa na jibini;
• nyama: kuku, nyama ya nguruwe, nyama ya ng'ombe;
• samaki;
• kunde, soya;
• bia.

Pia epuka kutumia aspartame ya utamu. Ni matibabu gani ya kawaida ya phenylketonuria (PKU)? ambayo, inapochimbwa, hutoa phenylalanine. Kibadala hiki cha sukari mara nyingi huongezwa kwa soda, gum ya kutafuna, na baadhi ya dawa.

Lakini lishe kama hiyo ya maisha yote iliyozuiliwa na protini ni mbaya kwa ukuaji wa mwili. Kwa hiyo, daktari anaweza kupendekeza matibabu maalum ya lishe kwa watoto Je, ni matibabu ya kawaida ya phenylketonuria (PKU)? mchanganyiko.

Kwa matibabu ya wagonjwa walio na phenylketonuria, Phenylketonuria ya dawa: Usimamizi na Matibabu kulingana na saproterin dihydrochloride imeidhinishwa. Dutu hii husaidia kuvunja phenylalanine na kupunguza mkusanyiko wake katika damu. Lakini kutumia Je, ni matibabu gani ya kawaida ya phenylketonuria (PKU)? dawa inahitajika tu pamoja na lishe.

Bado hakuna chaguzi zingine. Wanasayansi wanatafuta njia Je, ni matibabu ya kawaida ya phenylketonuria (PKU)? jinsi ya kufanya tiba ya jeni ili kuanzisha sehemu inayokosekana ya kromosomu. Wengine wanapendekeza kuwapa wagonjwa asidi zingine za amino ambazo zitazuia phenylalanine kuingia kwenye ubongo. Lakini njia hizi bado zinachunguzwa.