Cystic fibrosis ni nini na jinsi ya kuishi nayo

2024 Mwandishi: Malcolm Clapton | [email protected]. Mwisho uliobadilishwa: 2023-12-17 04:11

Ugonjwa huu mbaya unaweza kwenda bila kutambuliwa hadi mtu mzima.

Kwa mujibu wa takwimu za dunia mucoviscidosis (PICHA YA Kliniki, UCHUNGUZI, TIBA, UKARABATI, UTOAJI), mtoto mchanga mmoja kati ya kila 2-4, 5 elfu anaugua cystic fibrosis. Hapo awali, hii ilikuwa uamuzi: watoto kama hao, kama sheria, walikufa katika utoto wa mapema. Hata hivyo, leo, kutokana na maendeleo ya dawa, watu kama hao wanaweza kuishi maisha yenye kuridhisha.

Haya ndiyo unayohitaji kujua kuhusu ugonjwa huu hatari na usiotibika, lakini unaoweza kudhibitiwa.

Cystic fibrosis ni nini na inatoka wapi

Cystic fibrosis Kuhusu Cystic Fibrosis (kutoka kwa maneno ya Kilatini "mucus" - kamasi na "viscidus" - viscous) ni ugonjwa wa kuzaliwa ambapo mwili hutoa ute mwingi na unaonata.

Kwa ujumla, usiri wa mucous ni muhimu kwa Cystic Fibrosis: huosha viungo na tishu, kuwazuia kutoka kukauka na kuosha bakteria ya pathogenic. Kwa hivyo, kamasi yenye afya ni kama mafuta ya mzeituni - nyembamba, ya kuteleza, inapita. Lakini kwa cystic fibrosis, msimamo wake unafadhaika.

Hatua ni katika protini maalum CFTR, ambayo inahusika katika uzalishaji wa jasho, juisi ya utumbo na kamasi. Moja ya kazi za protini hii ni kuhamisha ioni za sodiamu na klorini (hizi ni vipengele vya chumvi) kwenye uso wa seli za epithelial zinazoweka viungo na tishu za mwili wa binadamu. Vipengele hivi vya chumvi huvutia maji kwenye seli, na, kwa upande wake, hupunguza kamasi, na kutoa kwa maji ya lazima. Hivi ndivyo protini ya CFTR inavyofanya kazi kawaida.

Hata hivyo, kutokana na malfunction ya kuzaliwa katika moja ya jeni, kazi ya CFTR inaweza kuvuruga. Hakuna unyevu wa kutosha, na kamasi inayozalishwa na tezi za endocrine inakuwa nene isiyo ya lazima.

Kwa nini cystic fibrosis ni hatari?

Ute mzito na unaonata huziba mirija mbalimbali katika viungo vya ndani, hivyo kusababisha matatizo makubwa ya kiafya ya Cystic Fibrosis.

Mara nyingi, mapafu huathiriwa. Msongamano wa kamasi katika njia ya hewa hufanya iwe vigumu kupumua. Mwili haupati oksijeni ya kutosha, ndiyo sababu kuna udhaifu wa mara kwa mara, mtoto hakua na kuendeleza vizuri. Kwa kuongeza, bakteria ya pathogenic huhifadhiwa kwa urahisi na kuongezeka kwa kamasi ya viscous. Matokeo ya hii ni pneumonia ya mara kwa mara na magonjwa mengine ya njia ya kupumua, fibrosis ya tishu za mapafu, kushindwa kupumua.

Kamasi hujilimbikiza kwenye kongosho. Kiungo hiki hutoa aina mbalimbali za vimeng'enya muhimu kwa usagaji chakula, lakini mirija iliyoziba huwazuia kufikia matumbo. Matokeo yake, enzymes huanza kuchimba kongosho yenyewe. Cysts na makovu huonekana kwenye gland (fibrosis; kwa kweli, hivyo jina la pili la cystic fibrosis - cystic fibrosis). Digestion imeharibika, ambayo pia husababisha kupungua kwa maendeleo na ukuaji.

Katika ini, kamasi ya viscous inaweza kuziba mirija ya nyongo, na matokeo kama vile homa ya manjano, vijiwe vya nyongo, na cirrhosis.

Kwa wanaume, ducts za seminal zimefungwa, ambayo ina maana kwamba mtu mwenye cystic fibrosis hupoteza fursa ya kupata watoto.

Cystic fibrosis haiathiri viungo hivi vyote. Hii hutokea tu katika kesi kali zaidi. Mara nyingi, ugonjwa huathiri tu mfumo wa kupumua au utumbo. Na wakati mwingine hata huenda kwa fomu nyepesi, isiyo wazi ambayo mtu hajui hata juu ya ugonjwa huo. Hadi Cystic Fibrosis inakomaa na kupata dalili zilizozidi.

Ni dalili gani za cystic fibrosis

Wakati mwingine ugonjwa huo ni wazi. Kwa hiyo, kila mtoto wa tano wa cystic fibrosis wanaosumbuliwa na cystic fibrosis huzaliwa na dalili za kizuizi cha matumbo. Inatokea kwa sababu ya ukweli kwamba kinyesi cha asili cha viscous (meconium) hufunga lumen ya matumbo. Hii ni ishara kali ambayo husaidia kushuku na kugundua cystic fibrosis.

Lakini katika hali nyingine, kutofaulu kwa maumbile hujifanya kuwa wazi na udhihirisho wake unaweza kuchanganyikiwa na ishara za hali zingine zisizo hatari. Kwa mfano, moja ya dalili zisizo za moja kwa moja ni ladha kali ya chumvi kwenye ngozi, ambayo inaonekana kutokana na uondoaji mbaya wa klorini na ioni za sodiamu.

Wazazi wa watoto wanaosumbuliwa na cystic fibrosis mara nyingi hutaja Cystic Fibrosis, kwamba hata kabla ya uchunguzi kufanywa, waliona chumvi isiyo ya kawaida ya ngozi ya mtoto wakati wa kumbusu.

Ishara nyingine za Cystic Fibrosis hutegemea mfumo gani wa mwili unaoathiriwa zaidi na cystic fibrosis.

Dalili za kupumua

• Kikohozi cha kawaida, kisichohusiana na baridi na uzalishaji wa sputum.
• Kupumua kwa sauti.
• Msongamano wa pua mara kwa mara.
• Sinusitis ya mara kwa mara (kuvimba kwa dhambi).
• Maambukizi ya mapafu ya mara kwa mara.
• Ufupi wa kupumua, kuongezeka kwa uchovu wakati wa michezo ya kazi na mazoezi ya kimwili.

Dalili za utumbo

• Kuvimbiwa kwa muda mrefu.
• Matukio ya mara kwa mara ya bloating.
• Kinyesi chenye grisi, chenye harufu mbaya.
• Faida duni kwa urefu na uzito.

Nini cha kufanya ikiwa unashuku cystic fibrosis

Muone daktari wa watoto au daktari wako mara moja. Hii ni muhimu hasa ikiwa mtu katika familia yako amewahi kugunduliwa na ugonjwa huu wa maumbile.

Cystic fibrosis ni cystic fibrosis ya kawaida: ufafanuzi, vigezo vya uchunguzi, tiba, ugonjwa wa urithi kati ya Caucasians.

Daktari atafanya uchunguzi, kuangalia historia ya matibabu, kuuliza kuhusu dalili na, ikiwa ni lazima, kutoa kuchukua vipimo kadhaa. Mara nyingi, hii ni uchambuzi wa jasho: husaidia kuamua maudhui yaliyoongezeka ya klorini na ioni za sodiamu. Utafiti changamano zaidi wa kijenetiki wa molekuli pia unafanywa, ambao unaweza kuthibitisha au kukataa kuvunjika kwa jeni inayohusishwa na kazi ya protini ya CFTR.

Ikiwa cystic fibrosis hugunduliwa, mgonjwa atatumwa kwa pulmonologist, gastroenterologist au daktari mwingine maalumu.

Jinsi ya kutibu cystic fibrosis

Kwa bahati mbaya, dawa za kisasa haziwezi kutibu uharibifu wa maumbile. Lakini kuna njia za kupunguza dalili, kupunguza hatari ya matatizo, na kuboresha ubora wa maisha yako kwa ujumla.

Watu walio na cystic fibrosis, kwa matibabu sahihi, wanaweza kuishi hadi miaka 40-50.

Kawaida, matibabu ya dalili ni pamoja na:

• Kuchukua mucolytics - dawa ambazo kamasi nyembamba.
• Tiba ya antibiotic. Inasaidia kukabiliana na maambukizo ya bakteria ambayo yametokea kwa sababu ya kamasi iliyotuama.
• Kuchukua enzymes za kongosho ili kuboresha digestion.
• Matumizi ya madawa ya kulevya ambayo hupunguza kinyesi. Wanahitajika ili kuzuia kuvimbiwa au kizuizi cha matumbo.
• Kuchukua dawa za kuzuia uchochezi ambazo husaidia kupunguza uvimbe wa njia ya hewa kwenye mapafu.

Kwa kuongeza, daktari ataagiza chakula maalum cha juu cha kalori ambacho ni muhimu ili kuboresha ukuaji na maendeleo, na atapendekeza mazoezi ya kupumua mara kwa mara ili kufuta kamasi.

Katika hali mbaya, mgonjwa anaweza kuhitaji tiba ya oksijeni, kulisha mirija, na upasuaji mkubwa unaohusishwa na kupandikiza mapafu au ini.

Je, cystic fibrosis inaweza kuzuiwa?

Kwa bahati mbaya hapana. Huu ni ugonjwa wa kijeni unaoweza kutokea ikiwa baba na mama wa mtoto (lazima wote wawili!) Je, ni wabebaji wa jeni zenye kasoro zinazohusiana na utendakazi mbaya wa protini ya CFTR. Kwa njia, kuna wabebaji wengi: kwa mfano, huko USA ni kila Upimaji wa Mtoa huduma wa 29 wa Cystic Fibrosis mtu wa mbio za Caucasian.

Lakini hata wabebaji wawili wanaweza kuwa na watoto wenye afya kabisa. Hatari ya cystic fibrosis inasambazwa kama ifuatavyo.

• kila mtoto wa nne (25%) aliyezaliwa na wabebaji atakuwa na shida;
• kila mtoto wa pili (50%) atakuwa mtoaji wa jeni lenye kasoro na baadaye ataweza kuipitisha kwa watoto wao wenyewe, lakini yeye mwenyewe hatakuwa na dalili za cystic fibrosis;
• kila mtoto wa nne (25%) hatakuwa na shida na hatakuwa mbebaji.

Haiwezekani kuambukizwa na ugonjwa huu. Na hakuna wa kulaumiwa kwa hilo. Wala umri, wala njia ya maisha ya mama na baba, wala tabia zao mbaya au hali ya nje, kama vile ikolojia au dhiki, haijalishi. Jukumu linachezwa tu na jeni, mchanganyiko wa kushangaza ambao wazazi wenyewe wanaweza kuwa hawajui.

Iwapo ungependa kushughulikia upangaji uzazi kwa kuwajibika iwezekanavyo, uchunguzi wa kijeni unaweza kufanywa kabla ya kupata mimba ili kusaidia kutambua kasoro hiyo. Lakini hili ni swali gumu kisaikolojia kwa Cystic Fibrosis.

Je, ikiwa uchanganuzi unaonyesha kuwa washirika wote wawili ni wabebaji? Kukataa kuwa na watoto kabisa? Amua kushika mimba ili kutoa mimba iwapo kiinitete kitagundulika kuwa na matatizo ya kimaumbile? Kuchukua hatari na kuzaa bila kujali, kujua matokeo iwezekanavyo? Madaktari hawana jibu kwa leo. Kila mmoja wa wazazi wa baadaye lazima afanye uamuzi peke yake.